Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué
PDE6B
Mutation testée
c.2404-2406delAAC
(APR-crd1)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué
IQCB1
Mutation testée
c.952-953insC
(APR-crd2)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 3 et 12 mois
Publication : Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds.
Gène impliqué
PRCD
Mutation testée
c.5G>A
(APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.